Síntomas

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Síntomas cardiacos

Descubra más acerca de los signos y síntomas cardiacos.

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Renales

Descubra más acerca de los signos y síntomas de tipo renal.

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Neurológicos

Descubra más acerca de los signos y síntomas de tipo neurológico.

Enfermedad de Fabry - síntomas: en la enfermedad de Fabry, la acumulación de glucoesfingolípidos (sobre todo el biomarcador Gb3) causa toda una serie de manifestaciones clínicas que suelen empeorar a lo largo del tiempo1-3 y pueden incluir:

Corazón

  • Hipertrofia ventricular izquierda
  • Isquemia
  • Ventrículo izquierdo dilatado
  • Anomalías de las válvulas del corazón
  • Trastornos de conducción y arritmias

Riñones

  • Proteinuria
  • Pérdida progresiva de la función renal, que lleva a insuficiencia renal
  • Quistes renales

Cerebro

  • ACV
  • Mareo

Gastrointestinales

  • Cólicos abdominales
  • Deposiciones frecuentes poco después de la ingesta de alimentos
  • Diarrea
  • Náuseas

Piel

  • Angioqueratoma

Sistema nervioso periférico

  • Acroparestesia
  • Hipohidrosis
  • Hipersensibilidad al calor o al frío

Generales

  • Problemas neuropsiquiátricos y psicosociales
  • Cansancio (que puede ser extremo)

Síntomas & signos

Corazón

Disnea, dolor en el pecho, desvanecimiento y palpitaciones Ver más sobre síntomas de cardiopatía

Riñones

Las anomalías renales son muy frecuentes y se las denomina nefropatía de Fabry. Ver más sobre enfermedad de Fabry - síntomas renales

Cerebro

Flujo sanguíneo alterado hacia el cerebro, aumento de riesgo de ACV e intolerancia al esfuerzo. Ver más sobre enfermedad de Fabry - síntomas neurológicos

Sistema nervioso periférico

Acroparestesia, hipohidrosis e hipersensibilidad al calor

Piel

Angioqueratoma

Tracto gastrointestinal

Diarrea, dolor, distensión o estreñimiento

Oídos

Discapacidad auditiva, acúfenos y vértigo

Ojos

Problemas de córnea, retina y cristalino

El almacenamiento progresivo de Gb3 conduce a una disfunción celular, ocasionando inflamación del tejido o fibrosis.1,3,4 Esto forma parte de una cadena de acontecimientos, que incluyen muerte celular, alteración del metabolismo energético, lesión en vasos sanguíneos de pequeño tamaño e isquemia de tejidos.1 Una consecuencia patológica importante de estas modificaciones celulares es el desarrollo de fibrosis irreversible del tejido renal y cardiaco.1,5-7 Los riñones, el corazón y el sistema cerebrovascular se consideran los principales órganos afectados;8,9 no obstante, la enfermedad de Fabry puede afectar también otros sistemas de órganos.2

Los síntomas de la enfermedad se observan casi siempre en hombres con el gen de la enfermedad de Fabry, aunque su gravedad varía entre los pacientes; en las mujeres, la expresión de los signos y síntomas es más variable que en los hombres, y la enfermedad puede ser asintomática.1,2 La enfermedad de Fabry suele manifestarse más tarde y presentar una progresión más lenta en las mujeres que en los hombres.1,2,10 La razón de la variabilidad en la expresión de los síntomas de la enfermedad en las mujeres aún no se conoce completamente, pero se puede explicar en parte por la activación aleatoria de un cromosoma X (lionización) u otros mecanismos como la corrección cruzada del defecto metabólico.1

La enfermedad de Fabry acorta la esperanza de vida significativamente tanto en los hombres como en las mujeres.1,7,10-13

Evolución natural de la enfermedad de Fabry: Secuelas clínicas en hombres

  • Disfunción de diversos órganos; el número de órganos afectados aumenta con la edad.1
  • Se presentan signos y síntomas de tipo renal y cardiaco en >50 % de los hombres de >40 años.1
  • Por lo general, no se observan signos y síntomas de tipo vascular durante la primera década.1
  • Se observan síntomas neurológicos con frecuencia en hombres (hasta un 84 %).1-3
  • En hombres, la aparición del dolor es más temprana que otros signos y síntomas.2

Evolución natural de la enfermedad de Fabry: Secuelas clínicas en mujeres

  • Las pacientes pueden presentar signos y síntomas significativos de la enfermedad de Fabry.1-3
  • Multiple disfunción de los órganos, con numerosos órganos involucrados que aumenta con la edad2
  • La mayoría de los signos y síntomas se desarrollan aproximadamente con >30 años de edad.3
  • El dolor es uno de los síntomas más prevalentes de la enfermedad de Fabry y se documenta en ~65 % de las pacientes.4

Para obtener más información sobre el efecto de la enfermedad de Fabry sobre el corazón y los riñones, vea este video:

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