Síntomas Cardíacos

Los síntomas de cardiopatía son frecuentes tanto en hombres como en mujeres1. La enfermedad cardiovascular es una de las causas de muerte más frecuentes en pacientes con enfermedad de Fabry2.

Entre las anomalías cardiacas más frecuentes están1,3:

  • Hipertrofia ventricular izquierda
  • Isquemia
  • Ventrículo izquierdo dilatado
  • Anomalías de las válvulas del corazón
  • Trastornos de conducción y arritmias

Manifestaciones cardiopáticas frecuentes de la enfermedad de Fabry

Corazón (dolor en el pecho)5:

hombres, 13 %; mujeres, 14 %

Hipertrofia ventricular izquierda2:

hombres, ~67 %; mujeres, ~48 %

Arritmias5:

hombres, 42 %; mujeres, 27 %

Anomalías valvulares9:

hombres, ~9 %; mujeres, ~7 %

Estas anomalías causan disnea, dolor en el pecho, palpitaciones y síncope1. Se pueden observar anomalías cardiacas en niños; la manifestación más temprana de ritmo cardiaco anómalo es la bradicardia; en niños hombres (a una edad tan temprana como los 12 años) también puede observarse una reducción de la variabilidad de la frecuencia cardiaca4,5. Un estudio reciente ha señalado que las arritmias cardiacas se observan en hombres (pero no en mujeres) menores de 18 años y por ello recomienda realizar evaluaciones cardiacas de manera rutinaria en pacientes adolescentes (y mayores) con la enfermedad de Fabry5,6 .Las anomalías cardiacas en la enfermedad de Fabry están relacionadas con la acumulación de Gb3 y otros glucoesfingolípidos en los tejidos, particularmente en el endotelio y en la túnica media de los vasos sanguíneos pequeños, el miocardio y las fibras conductoras7. El almacenamiento de Gb3 induce una disfunción progresiva de los lisosomas y las células que acaba por activar vías de señalización comunes, lo que da lugar a hipertrofia, apoptosis, necrosis y fibrosis cardiaca. El grado de fibrosis en la enfermedad de Fabry varía según el estadio de la enfermedad1. La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) es el hallazgo predominante en ecocardiogramas y resonancias magnéticas1,8; la HVI es progresiva y suele ocurrir antes en los hombres que en las mujeres1,8. Las anomalías cardiovasculares constituyen una parte sustancial de la morbilidad asociada a la enfermedad y la mortalidad en hombres, y probablemente sea la principal causa de muerte prematura9.

Se debe realizar un estudio para la detección de la enfermedad de Fabry en todos los pacientes con cardiopatías mayores de 30 años con un diagnóstico confirmado de miocardiopatía hipertrófica o HVI de 13 mm o más sin una explicación clara10.

Definición

Miocardiopatía hipertrófica:La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por la presencia de un engrosamiento en la pared ventricular izquierda no atribuible únicamente a condiciones de carga anómalas.

Descargue este folleto para obtener más información sobre las causas de la miocardiopatía hipertrófica

Descargar folleto: causas de la miocardiopatía hipertrófica

¿Desea contactar al equipo de Información Médica?