La enfermedad de Fabry
¿Muestra su paciente signos de enfermedad de Fabry? Descubra si los síntomas del paciente apuntan a un diagnóstico de enfermedad de Fabry
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a la página web de concientización sobre la enfermedad de Fabry. El objetivo de esta página es mejorar el conocimiento sobre la enfermedad de Fabry entre los profesionales de la salud. Esta página proporciona una completa introducción a la enfermedad de Fabry, resumiendo la etiología, fisiopatología, síntomas y signos asociados a ella, diagnóstico y métodos de tratamiento.
Introducción a la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad genética de depósito lisosomal 1 que fue descrita por primera vez en 1898 por William Anderson y Johannes Fabry. La enfermedad se origina debido a la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos, en concreto globotriaosilceramida (Gb3), en tejidos y órganos de todo el cuerpo.2,3La causa de este trastorno está en una deficiencia (o ausencia) de la enzima α-galactosidasa (α-Gal) A originada por una mutación en el gen GLA ubicado en el cromosoma X, que codifica la producción de esta enzima.4-7 La deficiencia de α-Gal A en la enfermedad de Fabry provoca la acumulación de glucolípidos en los tejidos o la obstrucción de vasos sanguíneos.8,9 La acumulación lisosomal del biomarcador Gb3 tiene lugar particularmente en los riñones, el corazón, el sistema nervioso y en las túnicas íntima y media de los vasos sanguíneos.3,10
La deficiencia lisosomal de α-Gal A es la causa de la enfermedad de Fabry
La α-Gal A lisosomal cataliza la hidrólisis de Gb3.5 Los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una deficiencia (o ausencia) de esta enzima, lo que provoca la acumulación de Gb3
Gal, galactosa; α-Gal A, α-galactosidasa A; Gb3, globotriaosilceramida; Glc, D-glucosa.
Epidemiología
La incidencia estimada de enfermedad de Fabry es de 1 de cada 117 000 nacidos vivos1,2 y la prevalencia estimada es de 1 de cada 40 000-60 000 hombres3 y 1 de cada 20 000 mujeres.4 La enfermedad de Fabry se documenta en un porcentaje estimado de 0,5-1,2 %* de personas jóvenes que han sufrido un ACV5,6 y en un ~1–2 % de personas con miocardiopatía hipertrófica.7 *Intervalo obtenido de dos estudios prospectivos multicéntricos
Definición
Miocardiopatía hipertrófica:la miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por la presencia de un engrosamiento de la pared ventricular izquierda no atribuible únicamente a condiciones de carga anómalas.
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