Síntomas Renales

La insuficiencia renal (junto con las cardiopatías y el ACV) es una de las principales causas de muerte en pacientes con enfermedad de Fabry1,2. Se denomina nefropatía de Fabry al conjunto de anomalías renales, que incluyen3:

Hay estudios en los que se ha demostrado que, en una proporción significativa de niños, en muchas mujeres y en casi todos los hombres con enfermedad de Fabry, la tasa de filtración glomerular (TFG) se encuentra reducida en un momento temprano en la vida4. La enfermedad de Fabry debe tenerse en cuenta como posibilidad diagnóstica en todos los casos de nefropatía en los que los niveles de proteinuria o albuminuria se encuentran por encima de los valores normales y no se ha podido identificar otra causa; o cuando se ha observado una disminución de la función renal con una estimación de la TFG5.En pacientes de >30 años de edad con enfermedad de Fabry no tratada suele producirse insuficiencia renal terminal3; aunque esta es rara en mujeres o pacientes pediátricos en comparación con su aparición en hombres1.