Grupos de población susceptibles

• Pacientes (mayores de 30 años) con un diagnóstico confirmado de miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda de 13 mm o más sin una explicación clara.3
• Pacientes que presentan una insuficiencia renal terminal y se someten a diálisis.4,5,6,7 Adultos jóvenes (18–55 años) que han tenido un ACV.12,13

Definiciones

Acroparestesia: : dolor tipo escozor en manos o pies

Angioqueratoma: pequeñas manchas en la piel de color rojo azulado entre el ombligo y las rodillas

Córnea verticillata: depósitos en el epitelio de la córnea al nivel de la lámina basal del epitelio, que forman una estructura en espiral de un color marrón pálido dorado

Miocardiopatía Hipertrófica: la miocardipatía Hipertrófica se caracteriza por la presencia de un engrosamiento de la pared ventricular izquierda no atribuible únicamente a condiciones de carga anómalas

Hipertrofia ventricular izquierda: Dilatación y engrosamiento del ventrículo izquierdo

Proteinuria: exceso de proteína en la orina

Accidente isquémico transitorio: desarrollo de síntomas similares a Accidente Cardiovascular que desaparecen por completo en un plazo de 24 horas; un episodio breve de isquemia cerebral que suele manifestarse acompañado de visión borrosa, dificultad para hablar, entumecimiento, parálisis o síncope temporales, y que a menudo predice un Accidente Cardiovascular grave

Análisis bioquímico/genético en hombres:

• Medición de la actividad enzimática de α-Gal A en el plasma
• Confirmación de la enfermedad de Fabry a través del análisis genético del gen GLA

Análisis bioquímico/genético en mujeres:

• Análisis genético del gen GLA
• Las pruebas genéticas son la única manera de diagnosticar a las mujeres

Gal A et al. J Inherit Metab Dis 201116

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