Kits Diagnósticos

El kit para prueba de sangre seca (DBS [[dry blood spot] por sus siglas en inglés) se usa para recoger sangre para pruebas diagnósticas de pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry. El kit para DBS debería usarse tras un análisis del árbol genealógico o la identificación de signos y síntomas que puedan ser indicativos de la enfermedad de Fabry.

Contenido del kit para DBS

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Una solicitud de prueba DBS, con un papel de filtro adjunto para la obtención de las muestras de sangre

Fabry disease diagnostic kits image - The patient informed consent form

Formulario de consentimiento informado del paciente

Fabry disease diagnostic kits image - One pre-addressed ‘return to lab’ envelope

Un sobre con la dirección ya impresa para “devolver al laboratorio”

La sangre puede extraerse mediante venopunción o punción del dedo

Fabry disease diagnostic kits image - Disinfecting the patient’s arm or finger

Desinfecte el brazo o el dedo del paciente

Fabry disease diagnostic kits image - Performing venipuncture

Realice la venopunción siguiendo los procedimientos de EDTA para el brazo o realice la punción en el dedo elegido usando una lanceta estéril

La sangre se deposita en el papel para DBS, se procesa y se envía para realizar las pruebas

Fabry disease diagnostic kits image - Blood is collected onto DBS cards, processed and sent for testing - pipette stage

Pipeta con 50 μl de la muestra requerida o aproximadamente 3 gotas de sangre del dedo, depositadas en el círculo sin tocar la superficie del papel de filtro. Todo el círculo debería estar saturado uniformemente. Si se ha usado correctamente, la mancha de sangre será visible en el reverso del papel.

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Continúe con el procedimiento hasta que los 10 círculos para la sangre estén completamente saturados. Luego, se debe dejar secar el papel al aire durante al menos 3 horas. Se recomienda enviar los papeles de filtro que se hayan completado en un plazo de 1-2 semanas.

La sangre puede extraerse mediante venopunción o punción del dedo. La sangre se deposita en el papel para DBS y se envía para realizar las pruebas. Las muestras de DBS de pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry se emplean en el laboratorio para medir la actividad enzimática de α-galactosidasa A. También se secuencia el gen GLA. DBS, prueba de sangre seca.

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