Kits Diagnósticos
El kit para prueba de sangre seca (DBS [dry blood spot] por sus siglas en inglés) se usa para recoger sangre para pruebas diagnósticas de pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry. El kit para DBS debería usarse tras un análisis del árbol genealógico o la identificación de signos y síntomas que puedan ser indicativos de la enfermedad de Fabry.
Contenido del kit para DBS
Una solicitud de prueba DBS, con un papel de filtro adjunto para la obtención de las muestras de sangre
Formulario de consentimiento informado del paciente
Un sobre con la dirección ya impresa para “devolver al laboratorio”
La sangre puede extraerse mediante venopunción o punción del dedo
Desinfecte el brazo o el dedo del paciente
Realice la venopunción siguiendo los procedimientos de EDTA para el brazo o realice la punción en el dedo elegido usando una lanceta estéril
La sangre se deposita en el papel para DBS, se procesa y se envía para realizar las pruebas
Pipeta con 50 μl de la muestra requerida o aproximadamente 3 gotas de sangre del dedo, depositadas en el círculo sin tocar la superficie del papel de filtro. Todo el círculo debería estar saturado uniformemente. Si se ha usado correctamente, la mancha de sangre será visible en el reverso del papel.
Continúe con el procedimiento hasta que los 10 círculos para la sangre estén completamente saturados. Luego, se debe dejar secar el papel al aire durante al menos 3 horas. Se recomienda enviar los papeles de filtro que se hayan completado en un plazo de 1-2 semanas.
La sangre puede extraerse mediante venopunción o punción del dedo. La sangre se deposita en el papel para DBS y se envía para realizar las pruebas. Las muestras de DBS de pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry se emplean en el laboratorio para medir la actividad enzimática de α-galactosidasa A. También se secuencia el gen GLA. DBS, prueba de sangre seca.
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